Pese a la aprobación de la ley de tamizaje neonatal en República Dominicana en 2024, la prueba todavía no se realiza de manera universal a todos los recién nacidos del país, una situación que mantiene rezagado al sistema de salud dominicano frente a gran parte de América Latina.
Así lo planteó el doctor Francisco Martínez Cabruja durante la conferencia “Importancia del tamizaje neonatal”, presentada en el segundo congreso MedicalNet, del cual DiarioSalud fue media partner.
El especialista explicó que el tamizaje neonatal, también conocido como “prueba del talón”, consiste en tomar una pequeña muestra de sangre al recién nacido para detectar enfermedades metabólicas y genéticas que pueden comprometer seriamente su desarrollo y calidad de vida.
“El tamizaje neonatal es una prueba que se toma una pequeña muestra de sangre del talón y se analiza en una máquina que se llama espectrofotómetro, donde diagnostican enfermedades metabólicas con las que el niño puede nacer”, detalló.
El doctor Martínez Cabruja indicó que, aunque la mayoría de estas enfermedades no tienen cura, muchas pueden ser controladas mediante dieta o medicamentos, permitiendo que los niños puedan desarrollarse de manera normal si reciben tratamiento oportuno.
“La importancia de esta prueba es que si se hace, se puede salvar la vida y el futuro de muchísimos niños”, afirmó.
El pediatra recordó que la legislación aprobada en 2024 establece que todos los recién nacidos del país deben ser sometidos al tamizaje neonatal; sin embargo, explicó que el programa aún no ha iniciado de forma universal.
“Todavía no se ha podido establecer el lugar donde se va a hacer. Es en el Robert Reid, ya se sabe, pero la máquina todavía no ha comenzado a trabajar”, señaló.
El especialista lamentó que República Dominicana continúe entre los pocos países de Latinoamérica que no han universalizado esta prueba, a pesar de que otras naciones de la región cuentan desde hace años con programas consolidados.
Detalló que países como Cuba, Costa Rica, Chile, Uruguay y Argentina ya poseen cobertura universal de tamizaje neonatal, mientras que otros como México, Brasil, Colombia y Panamá se encuentran en expansión de cobertura.
“Es muy importante poder universalizar esta prueba para el beneficio de toda nuestra niñez”, sostuvo.
En este contexto, explicó que la prueba permite identificar enfermedades como fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, fibrosis quística, galactosemia, anemia falciforme e hiperplasia suprarrenal, entre otras condiciones que pueden causar discapacidad irreversible o incluso la muerte si no son detectadas a tiempo.
Asimismo, destacó que el país cuenta actualmente con laboratorios privados capaces de realizar paneles ampliados de hasta 52 enfermedades metabólicas, aunque el acceso continúa limitado para gran parte de la población debido a los costos.
El doctor Martínez Cabruja consideró que, por el tamaño territorial de República Dominicana, una sola máquina de espectrofotometría podría ser suficiente para iniciar el programa nacional, siempre que exista un sistema adecuado de recolección y transporte de muestras desde los distintos centros de salud.
Entre las enfermedades de mayor relevancia detectadas por el tamizaje neonatal, el especialista destacó el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria.
Explicó que el hipotiroidismo congénito afecta aproximadamente a uno de cada 2,000 recién nacidos a nivel mundial y puede provocar retraso mental irreversible si no es tratado oportunamente.
En el caso de la fenilcetonuria, señaló que se trata de una alteración metabólica relacionada con la incapacidad de procesar adecuadamente la fenilalanina, lo que puede generar daño cerebral irreversible, discapacidad intelectual severa, convulsiones y retraso psicomotor.
El especialista enfatizó que la universalización del tamizaje neonatal representa una estrategia fundamental de salud pública orientada a prevenir discapacidad y mejorar la calidad de vida desde el nacimiento.