Cáncer de mama: ¿quiénes deben realizarse las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2?

Santo Domingo.– Las personas con antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario deben prestar especial atención a los factores hereditarios que podrían aumentar el riesgo de desarrollar estas enfermedades, explicó la doctora Lilliam Fondeur, quien destacó la importancia de las pruebas genéticas BRCA1 y BRCA2 para orientar la prevención, la detección temprana y el tratamiento.

En el marco del Mes de Sensibilización sobre el Cáncer de Mama, la especialista explicó que estos genes están relacionados con la reparación del ADN y que determinadas alteraciones pueden heredarse tanto de la madre como del padre, aumentando la predisposición a desarrollar algunos tipos de cáncer.

Fondeur señaló que las pruebas permiten obtener información sobre los riesgos hereditarios y, en pacientes diagnosticadas, pueden contribuir a establecer el tratamiento más adecuado, el pronóstico y el seguimiento médico.

Quiénes deben considerar las pruebas BRCA

La doctora indicó que estos estudios son especialmente importantes para quienes tienen familiares cercanos que hayan padecido cáncer de mama u ovario, incluyendo madres, padres, hermanos, hijos, abuelos y tíos.

Explicó que deben considerarse particularmente cuando existen varios casos dentro de una misma familia, cuando la enfermedad aparece antes de los 40 años o cuando un hombre ha sido diagnosticado con cáncer de mama.

Asimismo, sostuvo que algunas investigaciones han relacionado las alteraciones en estos genes con otros tipos de cáncer, como el de próstata y páncreas.

En las personas que ya padecen cáncer, los resultados de las pruebas pueden ayudar a los médicos a determinar el abordaje terapéutico y orientar el pronóstico.

También recomendó evaluar estos estudios en personas sanas que cuentan con antecedentes familiares, debido a que conocer su predisposición genética permitiría establecer controles médicos más específicos.

Costo y cobertura en salud dominicana

La especialista explicó que las pruebas BRCA1 y BRCA2 tienen un costo aproximado de 1,000 dólares, aunque su cobertura dentro del sistema de salud dominicano está limitada a determinados pacientes.

Según detalló, el Plan de Servicios de Salud (PDSS) contempla estos estudios en situaciones específicas, como cuando existen dos familiares directos afectados por cáncer de mama u ovario, antecedentes de aparición temprana de la enfermedad o determinados casos de cáncer de mama en hombres.

Sin embargo, aclaró que no todas las personas con antecedentes familiares cumplen con los criterios para recibir cobertura, por lo que algunas deben asumir el costo de las pruebas.

Fondeur insistió en que, independientemente de las limitaciones económicas, es importante que las personas con antecedentes familiares consulten con sus médicos para evaluar la necesidad de realizarse estos estudios.

Un resultado positivo no significa que desarrollará cáncer

Qué significa un resultado positivo

La doctora Lilliam Fondeur aclaró que obtener un resultado positivo en estas pruebas no significa que una persona necesariamente desarrollará cáncer, sino que existe una predisposición genética que requiere mayor vigilancia médica.

También explicó que algunos resultados pueden ser indeterminados, lo que hace necesario un seguimiento especializado para interpretar correctamente los hallazgos y determinar las medidas correspondientes.

La especialista destacó que la detección oportuna del cáncer de mama, mediante estudios como la mamografía, puede mejorar considerablemente las posibilidades de supervivencia.

En ese sentido, señaló que la supervivencia a cinco años puede superar el 90 % cuando el cáncer de mama se detecta de manera temprana, por lo que insistió en la importancia de conocer los antecedentes familiares y mantener los controles médicos.

Fondeur reiteró que las pruebas genéticas no constituyen por sí solas un diagnóstico de cáncer, sino una herramienta para identificar riesgos y orientar las decisiones médicas destinadas a proteger la salud de las pacientes.